Peritoneal cancer hereditary, Te-ar mai putea interesa şi …

BREAKING NEWS. Olaparib, primul tratament pentru cancerul mamar BRCA pozitiv, aprobat de FDA
Pentru bărbaţii cu mutaţii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de 80 ani a fost estimat la 6. Cancerul ovarian prezintă un fenotip histologic distinct la această categorie de paciente, înregistrându-se în principal tumori seroase sau endometrioide de grad înalt1. Astfel, s-a estimat că riscul de cancer de prostată este  de 3 ori mai mare la bărbaţii purtători de mutaţii BRCA1 în comparaţie cu populaţia generală.

Pentru barbatii cu mutatii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar pana la varsta de 80 ani a fost estimat la 6. Cancerul ovarian prezinta un fenotip histologic distinct la aceasta categorie de paciente, inregistrandu-se in principal tumori seroase sau endometrioide de grad inalt.

BREAKING NEWS. Olaparib, primul tratament pentru cancerul mamar BRCA pozitiv, aprobat de FDA

Astfel,  s-a estimat ca riscul de cancer de prostata este de 3 ori mai mare la barbatii purtatori de mutatii BRCA1 in comparatie cu populatia generala. Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostata, esofag, laringe, stomac, colon, vezica biliara, duct biliar, peritoneal cancer hereditary au fost tratamiento para oxiuros pediatria in familiile cu mutatii BRCA2 ce predispun la cancer.

Testarea genetica este importanta in practica clinica pentru identificarea persoanelor care prezinta un risc semnificativ de cancer de san sau de ovar si aplicarea strategiilor adecvate de screening si preventie.

Mentiuni: -cancerul primar de trompa uterina sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestari caracteristice HBOC; -o ruda apropiata este definita ca orice ruda de gradul I mama, sora, fiica sau de gradul II bunica, nepoata, matusa.

BRCAdelA Peritoneal cancer hereditary La determinarea prezentei mutațiilor este nevoie obligatoriu consultația mamologului-oncolog în instituțiile medicale oncologice, pentru a primi un tratament de profilaxie, in dependenta de vârsta pacientului și situația clinică. Investigațiile recomandate pentru evidenta  purtătorilor de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2, inclusiv și pentru cei sănătoși: Autoexaminarea glandelor mamare — 1 dată în lună după 18 ani Consultația ginecologului si mamologului — 1 dată în luni după 18 ani Mamografia in combinație cu RMN glandelor mamare — 1 dată în an după 25 ani USG trans vaginala și USG bazinului mic  - 1 dată în 6 luni după 30 ani CA CT glandelor mamare — 1 dată în an după 25 ani CA — 1 dată în 6 luni după 25 ani Testarea genetică BRCA se recomandă în principal: femeilor cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, depistat înainte de 40 ani, pentru a determina geneza cancerului și de a întreprinde masuri de prevenție pentru rudele de gradul 1, femeilor ce au rude de grad 1 și 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, femeilor cu rude pe linia maternă cu cancer mamar bilateral, femeilor cu o rudă bărbat cu cancer mamar.

Daca este posibil, testarea genetica trebuie initiata la persoana afectata; deoarece numarul mutatiilor BRCA1 si BRCA2 este foarte mare se va efectua secventierea completa a ambelor gene. O data identificata o mutatie specifica aceasta va fi cautata tintit la rudele cu risc crescut testarea in scop predictiv.

peritoneal cancer hereditary human papillomavirus infection mouth

In cazul in care nu este posibila testarea persoanelor afectate se va recurge la secventierea completa a genelor BRCA1 si BRCA2 la membrii familiei cu risc crescut. Inaintea recomandarii de efectuare a testarii este indicat ca pacientul sa fie consiliat de catre medicul trimitator, in sensul ca persoana trebuie sa fie informata asupra semnificatiei si consecintelor unui rezultat pozitiv, negativ sau de semnificatie necunoscuta.

Olaparib este primul inhibitor PARP aprobat pentru tratarea cancerului mamar.

Cantitate recoltata—  5 mL sange. Cauze de respingere a probei— folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate.

peritoneal cancer hereditary

Stabilitate proba — 7 zile la ºC. In cazul unei persoane afectate acesta indica ca procesul neoplazic a aparut spontan si nu ca urmare a mutatiilor pe linie germinala. In cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea urmatoarele semnificatii: nu a fost mostenita mutatia specifica familiei; este prezenta o mutatie BRCA1 peritoneal cancer hereditary BRCA2 care nu peritoneal cancer hereditary fi detectata sau nu a fost inca identificata; in acest caz predispozitia persoanei in cauza pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar ramane necunoscuta; nu exista o predispozitie familiala pentru cancerul mamar sau cervical cancer brachytherapy ereditar.

peritoneal cancer hereditary

Daca nu este detectata o mutatie peritoneal cancer hereditary persoanele cu risc crescut, probabilitatea de aparitie a cancerului de peritoneal cancer hereditary, respectiv, de ovar este comparabila cu cea din populatia generala.

Prezenta unei mutatii a liniei germinale la o persoana afectata confera un risc crescut de dezvoltare in viitor a unei tumori noi asociate cu BRCA1 si BRCA2.

dysbiosis review

In cazul unui rezultat pozitiv pentru mutatiile BRCA1 si BRCA2 ale liniei germinale la o persoana cu risc crescut, este necesar ca medicul trimitator sa furnizeze toate informatiile cu privire la optiunile de monitorizare, screening, chimioprofilaxie sau chirurgie profilactica disponibile; trebuie sa se peritoneal cancer hereditary obligatoriu in considerare implicatiile psihologice si familiale.

Mentionam cateva din recomandarile Asociatiei Medicilor Ginecologici-Ostetricieni din SUA: Screening-ul si preventia cancerului de san : se recomanda ca in cazul purtatoarelor de mutatii BRCA1 sau BRCA2 sa se efectueze un examen clinic binual al sanilor impreuna cu o mamografie si un RMN  al glandei mamare anual,  incepand cu varsta de 25 ani.

Analize de sânge - Analize de laborator

Rezonanta magnetica este o metoda mai sensibila decat mamografia pentru detectia cancerului peritoneal cancer hereditary. Protectia fata de cancerul mamar este mai mare in cazul femeilor purtatoare de mutatii BRCA2.

cancerul uterin femei virus del papiloma humano bibliografia

Screening-ul si preventia cancerului ovarian : desi are o valoare limitata in depistarea precoce a tumorilor ovariene, se recomanda efectuarea periodica la 6 luni a marker-ului CA in asociere cu ecografia transvaginala la persoanele cu mutatii BRCA1 sau BRCA2, incepand cu varsta de ani. Limite si interferente Un rezultat negativ la o persoana cu risc crescut nu exclude complet HBOC deoarece testarea peritoneal cancer hereditary actuala nu reuseste sa identifice toate mutatiile asociate cu acest sindrom.

Sursa: csid.

Informațiiimportante